Іхтіоз Арлекіна

Іхтіоз Арлекіна свої особливості

Іхтіоз Арлекіна – це сама важка форма іхтіозу. Взагалі іхтіоз характеризується появою лусочок на шкірі і надмірним зроговінням шкірних покривів, але у кожної форми хвороби є свої особливості. Іхтіоз Арлекіна – надзвичайно рідкісне спадкове хвороба, з середини минулого століття було зафіксовано близько чотириста случаев.Прічіни іхтіозу АрлекінаЗаболеваніе є спадковим і пов’язане з мутацією гена, але як конкретно виникає ця мутація, до сих пір не з’ясовано. Для розвитку хвороби у малюка мутація повинна бути у обох батьків. Якщо мутація мається лише у 1-го з батьків, то вона передасться дитині, але іхтіоз не розвинеться і дитина буде здоровим.У плода тісніше на 16-20 тижні ембріонального розвитку виникають ознаки іхтіозу, і немовля народжується з шкірястим «панциром», грубої і лущиться шкурою. У діток з цією формою іхтіозу порушений обмін білків (амінокислот) і жирів в організмі. Це призводить до помилкової терморегуляції, погіршення потовиділення, проблем ендокринної системи, що в свою чергу, позначається на імунітеті. Через помилкового розміну речовин організм починає в надлишку виробляти кератин замість певних белков.Сімптоми іхтіозу АрлекінаСімптоми іхтіозу виявляються саме у новонародженого. Його шкура надзвичайно суха, груба, вона лущиться і утворює сірі ромбовидні лусочки з тріщинами. Через посиленого лущення шкура тріскається, стає схожою на риб’ячу луску, виникає свербіж. Шкіра надзвичайно товста, до 10 мм, лусочки плоскі або гострої форми. Через те, що в шкурі виникають тріщини, вона стає найбільш вразливою для мікробів та інфекцій, що надзвичайно небезпечно при проблемах з імунітетом. Через ороговілої шкіри посилюється теплообмін, що призводить до постійного охолодження немовляти, його зневоднення. Товстий шар шкіри також не дає можливості шкурі обновляться.Другімі симптомами є незвичайна форма рота і носа, відсутність брів, помилкові повіки, вивернуті назовні. Шкіра на століттях також надзвичайно суха. Можливо помилкове розвиток кінцівок, мікроцефалія (голова має дуже маленький розмір). Іноді в зв’язку з надзвичайно товстою шкурою утруднена рухливість грудної клітини, через що ж розвивається дихальна недостатність. Порушення обмінних процесів погано позначається на всьому організме.Діагностіка і зцілення іхтіозу АрлекінаДіагностіровать порушення можна під час УЗД плоду при вагітності. Якщо при УЗД у плода знайдено дане захворювання, лікарі радять зробити аборт за медичними показаннями.

Іхтіоз Арлекіна декількох місяців

Новонародженому лікар може поставити діагноз на базі огляду і, в разі сумніву, після проведення біопсії кожі.Леченіе міститься в наступних заходах: Дитину потрібно купати в теплій ванні не менше 2-ух раз на день, а після купання шкуру змащувати жирним кремом або вазеліном. Під час купання можна застосовувати розчин хлориду натрію або добавки для пом’якшення шкіри. Дітям не призначають кератолитические препарати через їх високу токсичність. Можна втирати в шкіру вітамін А, застосовувати зволожувачі повітря. Необхідно зволожувати слизову століття (всередині) за допомогою спеціальних офтальмологічних мастил. Повинен виконуватися контроль лікарів за функцією дихання малюка, так як вона може бути порушена. Необхідно очищати дихальні шляхи немовляти. Може знадобитися внутрішньовенне харчування немовляти, якщо виникають труднощі з прийомом їжі. Лікарі також зобов’язані контролювати електролітичний баланс малиша.К жаль, вроджений іхтіоз клоуна майже завжди закінчується смертельним результатом протягом декількох місяців після народження. Це пов’язане з такими обтяженнями як сепсис, дихальна недостатність, пороки внутрішніх органів, проникнення вірусів в організм. Якщо дитина виживає, то лише в 2-3% випадків він доживе до 12 років. На даний момент існує всього декілька випадків, коли дітки з цим захворюванням досягли 18 років (Неллі Шахін, Райан Гонсалес).

ВАМ ТАКОЖ МОЖЕ СПОДОБАТИСЯ